بررسی سلولهای آزاد دی ان ای جنین در خون مادر یک تست غربالگری است که در زنان در معرض خطر داشتن نوزاد با سندرم داون ( تریزومی 21)، سندرم ادوارد ( تریزومی 18) و سندرم پاتو ( تریزومی 13) مورد انجام دارد.

 جهت انجام این تست یک نمونه از خون زن حامله پس از ده هفته حاملگی گرفته می شود و مقدار نسبی دی ان ای آزاد جنینی در خون مادر اندازه گیری می شود. این تست شانس ابتلا جنین به سندرم های داون، ادوارد و پاتو را بر اساس مقدار نسبی دی ان ای آزاد کروموزوم های 21، 18و 13  تعیین می کند.

 نتایج معمولا ظرف دو هفته از خون گیری در دسترس قرار می گیرند.

این تست می تواند تا 99 درصد همه حامله های مبتلا به داون، 98 درصد سندرم ادوارد و 65 درصد تریزومی 13 را شناسایی کند. میزان جواب مثبت کاذب این تست از 0.1 تا 0.5 گزارش شده است.

این تست در زنان حامله زیر کاربرد دارد:

- زنان حامله 35 سال و یا بالاتر هنگام زایمان

- شواهد سونوگرافیک دال بر خطر بالای آنوپلوییدی

- سابقه حاملگی قبلی با تریزومی

- نتایج مثبت تست های غربالگری معمول

- وجود جابجایی کروموزومی در والدین 

نتایج مثبت این تست باید با تست های تهاجمی مثل آمنیوسنتز یا cvs تا یید شود.

در مورد صحت انجام این تست در زنان در معرض خطر پایین هنوز مطالعات در حال انجام است و جهت استفاده معمول در این زنان تایید نشده است.

در حال حاضر این تست در زنان با حاملگی دو قلویی و یا زنان حامله با تخمک اهدایی کاربرد ندارد.

تحقیقات روی طرز انجام و صحت این تست همچنان در حال انجام است و هر روز نتایج بهبود می یابند.

نیاز به مطالعات بیشتر جهت جایگزینی این تست به جای تست های غربالگری معمول که امروزه انجام می شود می باشد.